Antwort Co se dělá na Genetickem vyšetření? Weitere Antworten – Jak probíhá genetické vyšetření
Vyšetření vždy začíná genetickou konzultací, při níž je s pacientem podrobně rozebrána jeho osobní, a především rodinná anamnéza (nejméně třígenerační). Důležité jsou informace o typu nádorového onemocnění, věku, v němž byla stanovena diagnóza, a výsledku histologického vyšetření.Časová dostupnost výsledků závisí na více faktorech, konkrétně Vás bude informovat Váš konzultující genetik. Obvykle mohou genetická vyšetření trvat v řádu týdnů, některé metody však jen 24 hodin nebo i několik měsíců.Genetické vyšetření je analýzou části Vaší DNA. Genetické vyšetření může pomoci zjistit, zda se v konkrétním genu nebo chromozomu vyskytuje nějaká změna. Tato změna, často nazývaná mutace, může ovlivňovat všechny buňky v organismu a může se přenést na další generace.
Co je genetická konzultace : Slouží k určení míry rizika genetického onemocnění u plodu, stanovení případné diagnózy genetického onemocnění u plodu nebo u narozeného jedince a návrh dalšího postupu. Genetickou konzultaci indikujeme u široké skupiny jedinců. Klinická genetika neřeší jen diagnostiku dědičných chorob z medicínského hlediska.
Kolik stojí genetické testy
GENETICKÁ VYŠETŘENÍ
| Klinicko genetické vyšetření kontrolní (malá genetická konzultace) | 430,- Kč |
|---|---|
| Cílené klinickogenetické vyšetření bez uzavření výsledku (genetická konzultace 28022) | 1840,- Kč |
| Klinickogenetické vyšetření komplexní (genetická konzultace 28021) | 3020,- Kč |
| Vyšetření karyotypu z periferní krve | 4480,- Kč |
Kdy se jezdí na genetiku : Screeningové vyšetření v I. trimestru se provádí ve stáří plodu 11 týdnů + 3 dny až 13 týdnů + 6 dní kdy je velikost plodu od temene ke kostrči (CRL) 45-84 mm . V této fázi těhotenství můžeme diagnostikovat již některé vrozené orgánové vady a hodnotit tzv. ultrazvukové markery pro onemocnění plodu.
Prvotrimestrální screening genetických vad plodu se provádí v 11. až 14. týdnu těhotenství. Cílem je především odhalení Downova syndromu u plodu, ale i dalších genetických syndromů, jako je Edwardsův a Patauův syndrom.
Test provádíme až po provedeném screningu v prvním trimestru, tedy v 11. -14. týdnu těhotenství, a to běžným odběrem krve ze žíly těhotné ženy. Je to proto, že závěry screeningu v prvním trimestru jsou spolu s anamnézou těhotné rozhodující pro správnou indikaci tohoto testu.
Proč se chodí na genetiku
Na tzv. “genetiku” byste si měla zajít, pokud jste těhotná a starší 37 let, ve vaší nebo partnerově rodině se vyskytla vrozená vývojová vada nebo nádorové onemocnění v několika generacích a pokud právě některý ze screeningových testů ukázal riziko dědičné vývojové poruchy.Test provádíme až po provedeném screningu v prvním trimestru, tedy v 11. -14. týdnu těhotenství, a to běžným odběrem krve ze žíly těhotné ženy. Je to proto, že závěry screeningu v prvním trimestru jsou spolu s anamnézou těhotné rozhodující pro správnou indikaci tohoto testu.Ve dvacátém týdnu vás čeká genetický ultrazvuk a je rozumné na něj zajít, pokud chcete mít jistotu, že se dítě narodí zdravé. Dokáže totiž odhalit vrozené vývojové vady, které se předchozími typy vyšetření zjistit nedaly. Může jít o postižení srdce, mozku, končetin či třeba vylučovací soustavy.
Standardní doba vyšetření je 15 – 30 minut při vhodné poloze plodu a dobré viditelnosti. V případě vícečetného těhotenství trvá vyšetření déle, proto je to třeba uvést již při objednání.